Quand le risque de cancer est inscrit dans vos gènes

5 à 10 % des cancers sont héréditaires, causés par une mutation présente dès la naissance dans un gène qui, en temps normal, contribuerait à protéger contre la maladie. Le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, par exemple, est associé à des mutations dans plusieurs gènes, dont les gènes BRCA1 et BRCA2. Contrairement à la plupart des autres facteurs de risque de cancer, une prédisposition héréditaire peut être identifiée avant même l’apparition de la maladie – grâce à un test génétique, souvent déclenché par un diagnostic posé chez un autre membre de la famille.

C’est d’ailleurs ainsi que Martina Fraioli l’a découvert. Sa mère a reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire à un stade avancé en 2016 et s’est ensuite révélée porteuse d’une mutation du gène BRCA1. La grand-mère de Martina avait eu un cancer du sein dix ans plus tôt, à l’âge de 66 ans – un âge qui n’avait alors pas fait soupçonner une cause génétique, et aucun médecin n’avait jamais évoqué de risque génétique auprès de la famille. Martina a ensuite passé un test. En janvier 2018, alors qu’elle avait 24 ans, le résultat s’est révélé positif. « J’ai été la première de ma famille à découvrir la mutation sans avoir développé la maladie », explique-t-elle.

Elle a lancé un programme de prévention en Italie, où elle vivait à l’époque, avec le soutien de l’association de patients aBRCAdabra. « Cela m’a vraiment beaucoup aidée. J’ai pu obtenir des informations et rencontrer d’autres porteurs », se souvient-elle. « Cela a été très, très précieux. » Un an plus tard, elle s’est installée en Belgique pour son travail et n’a trouvé aucun équivalent. Il existait des associations pour les patientes atteintes d’un cancer du sein et les survivantes, mais en tant que porteuse en bonne santé, elle ne s’y sentait pas représentée. C’est ainsi qu’en janvier 2024, en collaboration avec le Dr Daphné t’Kint de Roodenbeke et son compagnon Geoffroy, Martina a fondé BRCA+ Network, une association de patients destinée aux personnes présentant une prédisposition héréditaire au cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate (voir encadré). « Nous l’appelons un réseau car, dès le début, nous avons voulu créer une communauté de patients tout en travaillant en étroite collaboration avec le milieu médical », explique Martina. « Ce dialogue constant est essentiel pour une association de patients. » Sa mission, telle qu’elle la décrit, comporte trois objectifs principaux : informer et sensibiliser, soutenir les patients et plaidoyer.

Un résultat de test n’est pas un diagnostic

Une mutation présente dès la naissance ne signifie pas qu’une personne a un cancer, ni que le cancer est inévitable. Cela signifie un risque considérablement accru de développer un cancer au cours de la vie. Les risques de cancer associés à une mutation héréditaire varient en fonction du gène concerné, du type de cancer et, dans certains cas, des antécédents familiaux. « Pour le cancer du sein chez les femmes, par exemple, ce risque peut atteindre 80 % », précise Martina, « mais cela dépend vraiment du type de mutation. »[1]

Les porteurs peuvent gérer ce risque grâce à un dépistage plus intensif, à une chirurgie de réduction des risques, ou à une combinaison des deux, l’approche étant décidée en concertation avec une équipe médicale. La Belgique dispose de recommandations nationales précisément à cet effet : des recommandations spécifiques pour les porteurs de mutations, régulièrement mises à jour par la Société belge de génétique humaine. Sur le papier, cela place la Belgique en avance sur de nombreux autres pays.

Des recommandations qui ne trouvent pas leur public

Ces recommandations existent donc.[2] Mais, selon l’expérience de Martina, elles ne parviennent pas jusqu’aux personnes qui en ont besoin – la population générale, porteurs et, dans certains cas, professionnels de santé également. Les initiatives d’information et de sensibilisation du réseau ciblent précisément ces trois groupes.

Premièrement, la population générale : sensibiliser au cancer héréditaire et à l’importance des tests génétiques – non seulement pour la personne testée, mais aussi pour les générations futures si cette personne a, ou souhaite un jour avoir, des enfants. Ensuite, la communauté des porteurs elle-même : des informations pratiques sur la marche à suivre une fois qu’une mutation est confirmée. Et enfin, les professionnels de santé. « Il reste encore beaucoup à faire », explique Martina, « pour mieux comprendre les mutations génétiques et aider les patients à obtenir les informations nécessaires et à mettre en place un programme de prévention. »

« D’après mon expérience, lorsque vous consultez votre médecin généraliste, celui-ci vous pose des questions sur les maladies dans votre famille – le diabète, etc. », poursuit Martina. « Mais les antécédents familiaux de cancer ne sont pas toujours abordés. Les patients n’en parlent pas toujours d’eux-mêmes, car ils ne se rendent pas toujours compte que c’est pertinent. La question doit donc venir du professionnel de santé, et elle doit aller au-delà d’un simple oui ou non : quels proches, et quels types de cancer ? »

« Nous constatons également que les gynécologues non spécialisés peuvent manquer d’expertise », ajoute-t-elle. « D’une manière générale, on semble très peu connaître le programme de prévention destiné aux porteurs de mutations. Que faut-il faire ? Où faut-il le faire ? » Idéalement, les gynécologues devraient suivre et accompagner leurs patientes une fois la mutation confirmée, mais Martina explique que ce n’est souvent pas le cas dans la pratique.

Et lorsqu’une personne porteuse aborde le sujet de la prévention, les professionnels de santé remettent parfois en question cette décision : « Pourquoi voudriez-vous subir une mastectomie si vous êtes en bonne santé ? »

« Nous ne demandons pas à tous les professionnels de santé de devenir généticiens », rassure Martina. « Nous avons simplement besoin qu’ils disposent des informations de base : reconnaître un risque héréditaire lorsqu’ils en rencontrent un, connaître les critères justifiant un test génétique et orienter une patiente vers un oncogénéticien si nécessaire. »

L’information seule ne suffit pas toujours

BRCA+ Network œuvre sans relâche pour informer et sensibiliser le public. Son site web est une mine d’informations et de liens vers des ressources utiles. « Nous voulons fournir toutes les informations nécessaires pour que les gens puissent faire des choix éclairés concernant leur santé. Nous ne sommes pas là pour dire aux patients qu’ils doivent subir une mastectomie. Absolument pas », souligne Martina. « Mais parfois, même lorsque l’on dispose des informations, on a trop peur pour franchir le pas. C’est pourquoi nous cherchons également à apporter tout le soutien possible, afin que les patientes puissent au moins commencer à réfléchir à leurs options. »

Ce soutien prend plusieurs formes. BRCA+ Network organise des webinaires où patientes et cliniciens s’expriment côte à côte, une combinaison que Martina considère comme une formule gagnante.

L’association publie également des guides pratiques, rédigés par des patients avec la contribution de professionnels de santé. Le premier guide explique en quoi consiste la mastectomie préventive et comment elle se déroule, dans un langage très accessible et avec le genre d’informations de première main que l’on ne trouve pas dans d’autres guides. « Les femmes qui s’apprêtent à subir une mastectomie ne cessent de nous dire à quel point ce guide est utile. Le simple fait d’avoir une liste des choses à faire avant l’opération est déjà d’une grande aide. »

Le programme BRCA+ Buddy est leur initiative phare en matière de soutien. Il met en relation des porteurs avec des bénévoles présentant un profil similaire, non seulement en termes de mutation génétique, mais aussi d’âge, de situation familiale, etc., et qui ont déjà vécu la même expérience, comme une mastectomie préventive, une ovariectomie ou une décision concernant la fertilité. Les « buddies » ne sont pas de simples bénévoles. Ils passent un entretien préliminaire et reçoivent une formation approfondie ; certaines se voient refuser l’accès au programme, du moins pour le moment, s’ils ne sont pas encore prêts à accompagner quelqu’un d’autre. « Être buddy est une lourde responsabilité », explique Martina.

Joindre le geste à la parole

En matière de politique publique, Martina estime que l’un des principaux enjeux concerne le champ d’application de la prévention du cancer. Elle donne un exemple concret : BRCA+ Network souhaitait répondre à un appel à projets national consacré à la prévention du cancer. En vérifiant les critères d’éligibilité, ils ont constaté que le risque de cancer héréditaire n’en faisait pas partie : seuls des facteurs tels que le tabagisme et la consommation d’alcool étaient pris en compte. « Nous avons demandé pourquoi et on nous a répondu que ce risque n’était pas jugé suffisamment pertinent pour figurer parmi les critères clés de la recherche en matière de prévention du cancer. » Martina est catégorique : « En matière de prévention du cancer, nous devons vraiment aller au-delà de l’accent traditionnellement mis sur les facteurs liés au mode de vie et adopter une approche plus globale – une approche qui reconnaisse également les risques génétiques et héréditaires.

Martina observe la même limite dans la politique belge de dépistage du cancer du sein, mais sous un angle différent. Un rapport récent du KCE, le centre fédéral belge de connaissances en matière de santé, s’est penché sur la question de savoir si le programme national de dépistage du cancer du sein devait être élargi. Il a conclu qu’il fallait d’abord améliorer le programme existant, plutôt que de l’étendre à d’autres groupes cibles. Martina partage cette conclusion : toutes les femmes actuellement éligibles au dépistage n’y participent pas. Mais elle regrette que la prévention pour les personnes découvrant qu’elles sont porteuses d’une mutation génétique n’ait pas du tout été abordée. Comment la prévention du cancer du sein devrait-elle être organisée pour une personne qui apprend qu’elle est porteuse d’une mutation génétique ?

Les porteurs, explique Martina, ne disposent pas encore d’un équivalent au dépistage organisé de la population – un parcours unique et centralisé qui touche tout le monde. « Une fois que vous découvrez que vous êtes porteur d’une mutation, vous êtes en grande partie livré à vous-même pour organiser le dépistage radiologique intensif dont vous avez besoin, comme les mammographies et les IRM. Et je peux vous assurer que beaucoup de personnes ne suivent pas ce programme, car personne ne vérifie si elles le font. »

Les données existent. Mais la vue d’ensemble fait défaut

Martina suppose qu’une partie de la raison pour laquelle les porteurs ne bénéficient pas toujours d’un parcours organisé et fondé sur un registre pourrait s’expliquer par le fait que la Belgique n’a pas une vision claire des personnes qui devraient en bénéficier. Les centres de génétique sont tenus d’enregistrer les mutations BRCA+, les données existent donc – mais il n’existe pas de registre centralisé qui les rassemble toutes.

Selon elle, un tel registre ne devrait pas se limiter aux personnes qui ont ou ont eu un cancer. Les patients atteints d’un cancer sont déjà recensés via le registre du cancer. « Mais ce qui manque, c’est une vue d’ensemble des personnes porteuses de la mutation sans diagnostic de cancer – femmes et hommes », explique-t-elle. « Nous aimerions savoir combien il y a de personnes en bonne santé porteuses d’une mutation en Belgique. Car sans ce chiffre, il est difficile d’élaborer et de mettre en œuvre des stratégies de prévention efficaces à leur intention. C’est une occasion manquée. »

Pourquoi la voix des patients à la table des discussions est-elle importante ?

Pour Martina, rejoindre All.Can Belgium relève avant tout du plaidoyer : sensibiliser les décideurs politiques et l’industrie, et faire entendre le point de vue des patients dans les discussions impliquant différents groupes de parties prenantes. Selon elle, les associations de patients sont encore relativement sous-représentées. L’un des enjeux qu’elle souhaite mettre à l’ordre du jour est la prévention. Alors que les soins et le traitement du cancer font naturellement l’objet d’une attention considérable, Martina estime qu’il faut davantage débattre de l’amélioration de la prévention du cancer, grâce à une meilleure sensibilisation et à l’innovation, et en allant au-delà des aspects médicaux.

Recommandations pour combler les lacunes

BRCA+ Network fonctionne entièrement grâce à des bénévoles et repose sur des parrainages et des financements par projet plutôt que sur un soutien structurel. Il est devenu plus difficile d’obtenir des financements alors même que la demande des patients s’est accrue, ce qui limite les actions de l’organisation. « Nous aimerions mener beaucoup plus d’actions de plaidoyer, mais mener ce travail pendant notre temps libre est assez difficile », admet Martina. « C’est pourquoi, pour l’instant, nous nous sommes concentrés sur une action principale : l’élaboration d’un livre blanc. »

Ce document – qui relève davantage du plaidoyer que d’un guide destiné aux patients – sera publié plus tard cette année. Il formulera des recommandations à l’intention des professionnels de santé et des décideurs politiques, abordant les enjeux mis en évidence tout au long de cet article : sensibilisation clinique, accès à des parcours de prévention structurés, critères de financement de la recherche et registre national.

Pour Martina, le message est en fin de compte simple : le risque de cancer héréditaire doit être reconnu, compris et faire l’objet d’actions concrètes. « Nous devons sensibiliser les professionnels de santé et les décideurs politiques au risque de cancer héréditaire, veiller à ce que les gens comprennent l’importance du dépistage génétique et prendre les mesures préventives nécessaires pour réduire le risque de cancer. »

[1] Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline – Annals of Oncology.
[2] HBOC Management Guidelines 2026
en Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline – Annals of Oncology.