28 september 2026
Een genetische test kan een verhoogd risico op kanker aan het licht brengen nog voordat de ziekte zich ontwikkelt. Maar je risico kennen is nog maar het begin: patiënten hebben behoefte aan duidelijke informatie, ondersteuning en een gestructureerd preventietraject. Martina Fraioli van BRCA+ Network legt uit waarom er in België volgens haar nog werk aan de winkel is.
5 tot 10 % van alle kankers is erfelijk en wordt veroorzaakt door een mutatie die al vanaf de geboorte aanwezig is in een gen dat normaal gezien juist zou helpen beschermen tegen de ziekte. Het erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom wordt bijvoorbeeld in verband gebracht met mutaties in verschillende genen, waaronder BRCA1 en BRCA2. In tegenstelling tot de meeste andere risicofactoren voor kanker kan een erfelijke aanleg worden vastgesteld vóórdat de ziekte zich ontwikkelt – via een genetische test, vaak ingegeven door een diagnose bij een familielid.
Zo kwam Martina Fraioli er ook achter. Bij haar moeder werd in 2016 gevorderde eierstokkanker vastgesteld en later bleek ze positief te testen op een BRCA1-mutatie. Martina’s grootmoeder had tien jaar eerder, op 66-jarige leeftijd, borstkanker gehad – een leeftijd die destijds geen vermoeden van een genetische oorzaak had gewekt, en geen enkele arts had de familie ooit gewezen op een genetisch risico. Martina liet zich vervolgens ook testen. In januari 2018, ze was net 24, bleek de uitslag positief. “Ik was de eerste in mijn familie die de mutatie ontdekte zonder de ziekte te ontwikkelen”, vertelt ze.
Ze startte een preventieprogramma in Italië, waar ze toen woonde, met de steun van de patiëntenvereniging aBRCAdabra. “Zij hebben me daar enorm geholpen. Ik kon er informatie krijgen en andere dragers ontmoeten”, herinnert ze zich. “Dat was echt heel waardevol.” Een jaar later verhuisde ze voor haar werk naar België, maar daar vond ze geen equivalente organisatie. Er waren wel verenigingen voor borstkankerpatiënten en -overlevenden, maar als gezonde drager voelde ze zich daar niet door vertegenwoordigd. En dus richtte Martina in januari 2024, samen met dokter Daphné t’Kint de Roodenbeke en haar partner, Geoffroy, BRCA+ Network op, een patiëntenvereniging voor mensen met een erfelijke aanleg voor borst-, eierstok- en prostaatkanker. “We noemen het een netwerk omdat we van bij het begin een patiëntengemeenschap wilden uitbouwen en tegelijkertijd nauw wilden samenwerken met de medische wereld,” legt Martina uit. “Die voortdurende dialoog is voor een patiëntenvereniging van vitaal belang.” De missie van BRCA+ Network vat ze samen in drie hoofddoelstellingen: informeren en bewustmaken, patiënten ondersteunen en belangenbehartiging.
Wat betekent BRCA eigenlijk?
BRCA+ Network staat open voor mensen die drager zijn van een BRCA-mutatie, en van mutaties in andere genen met vergelijkbare kenmerken.
BRCA1 en BRCA2 zijn tumorsuppressorgenen, die, als ze goed functioneren, het DNA herstellen en kankerverwekkende veranderingen in cellen voorkomen. De naam BRCA is afgeleid van “BReast Cancer”. Een schadelijke, erfelijke mutatie in een van beide genen verhoogt het risico op borst- en eierstokkanker bij vrouwen, en op borst- en prostaatkanker bij mannen. BRCA-mutaties verhogen ook het risico op alvleesklierkanker bij zowel vrouwen als mannen.
BRCA1 en BRCA2 zijn niet de enige genen die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op deze types kanker. Andere genen zijn onder meer PALB2, RAD51C en RAD51D (borst- en eierstokkanker), CHEK2 en ATM (borst- en prostaatkanker), BARD1 (borstkanker) en BRIP1 (eierstokkanker), en MLH1, MSH2 en MSH6 (eierstokkanker, endometriumkanker en colorectale kanker). TP53-mutaties worden in verband gebracht met het zeldzame Li-Fraumeni-syndroom.
Het goede nieuws: anders dan bij sommige andere erfelijke aandoeningen, betekent drager zijn van zo’n mutatie niet dat kanker onvermijdelijk is. Door preventieve maatregelen en/of nauwe opvolging kan het kankerrisico aanzienlijk worden verlaagd.
Een mutatie die al vanaf de geboorte aanwezig is, betekent niet dat je kanker hebt, of dat kanker onvermijdelijk is. Het betekent wel een aanzienlijk verhoogd risico om in de loop van je leven kanker te krijgen. De kankerrisico’s die gepaard gaan met een erfelijke mutatie variëren afhankelijk van het betrokken gen, het type kanker en, in sommige gevallen, je familiegeschiedenis. “Voor borstkanker bij vrouwen, bijvoorbeeld, kan dat risico oplopen tot 80%,” zegt Martina, “maar het hangt echt af van het type mutatie.”[1]
Dragers kunnen dit risico beheersen door middel van intensievere screening, risicobeperkende chirurgie of een combinatie van beide. De concrete aanpak wordt bepaald samen met een medisch team. België heeft hiervoor nationale richtlijnen uitgewerkt – specifieke aanbevelingen voor mutatiedragers, die regelmatig worden bijgewerkt door de Belgische Vereniging voor Menselijke Genetica. Op papier loopt België hiermee voor op heel wat andere landen.
De richtlijnen bestaan dus.[2] Maar ze zijn nog onvoldoende bekend – bij het grote publiek, bij dragers en, in sommige gevallen, ook bij zorgverleners. Daarom richt BRCA+ Network zich met zijn voorlichtings- en bewustmakingsinitiatieven precies op die drie groepen.
Ten eerste wil het bij de algemene bevolking bewustwording creëren over erfelijke kanker en over waarom genetisch onderzoek belangrijk is – niet alleen voor de geteste persoon in kwestie, maar ook voor toekomstige generaties als die persoon kinderen heeft of ooit wil krijgen. Ten tweede richt het zich tot de gemeenschap van dragers zelf met praktische informatie over wat er moet gebeuren zodra een mutatie is vastgesteld. En ten derde zijn er de zorgverleners. “Ook voor hen is er nog werk aan de winkel om genetische mutaties beter te begrijpen en om patiënten te ondersteunen met informatie en bij het opstarten van het preventieprogramma”, zegt Martina.
“Als je naar je huisarts gaat, heb ik gemerkt dat er wordt gevraagd naar ziekten in de familie – diabetes, en zo”, gaat ze verder. “Maar een familiegeschiedenis van kanker komt niet altijd aan bod. Patiënten brengen die ook niet altijd zelf ter sprake, omdat ze zich misschien niet realiseren dat het relevant is. De vraag moet dus van de zorgverlener komen en meer zijn dan een ja-of-neevraag: welke familieleden, en welke soorten kanker?”
“Verder realiseren we ons dat ook niet-gespecialiseerde gynaecologen soms wat expertise missen”, voegt ze eraan toe. “Over het algemeen lijkt er heel weinig kennis te zijn over het preventieprogramma voor mutatiedragers. Wat moet je doen? Waar moet je dat doen?” Idealiter volgen en ondersteunen gynaecologen hun patiënten zodra bij hen een mutatie is vastgesteld, helaas gebeurt dat volgens Martina in de praktijk vaak niet.
En als een drager het onderwerp preventie zelf ter sprake brengt, stellen zorgverleners de beslissing soms ter discussie: “Waarom zou je een borstamputatie willen als je gezond bent?”
“We vragen niet dat alle zorgverleners genetici worden”, stelt ze gerust. “We willen alleen dat ze de basis beheersen – een erfelijk risico herkennen als ze er een zien, weten welke de criteria zijn voor genetisch onderzoek en een patiënt indien nodig doorverwijzen naar een oncogeneticus.”
BRCA+ Network zet zich dus in om voorlichting te geven en de bewustwording te vergroten. Zijn website bevat een schat aan informatie en links naar nuttige bronnen. “We willen alle informatie geven, zodat mensen weloverwogen keuzes kunnen maken over hun gezondheid. We zijn er niet om patiënten te vertellen dat ze een borstamputatie moeten ondergaan. Absoluut niet,” benadrukt Martina. “Maar zelfs als je de informatie hebt, ben je soms te bang om bepaalde stappen te zetten. Daarom willen we ook alle mogelijke ondersteuning bieden, zodat patiënten in ieder geval kunnen beginnen na te denken over hun opties.”
Die ondersteuning neemt verschillende vormen aan. Zo organiseert BRCA+ Network webinars waarin patiënten en clinici zij aan zij aan het woord komen, een combinatie die volgens Martina een succesformule is.
Het netwerk stelt ook praktische gidsen samen, geschreven door patiënten met input van zorgverleners. De eerste publicatie behandelt het wat en hoe van preventieve borstamputatie, in toegankelijke taal en met het soort informatie uit de eerste hand dat je niet vindt in andere gidsen. “Vrouwen die op het punt staan een borstamputatie te ondergaan, vertellen ons steeds weer hoe nuttig deze gids is. Zelfs alleen al die lijst met dingen die je vóór de operatie moet doen, vinden ze heel behulpzaam.”
Het BRCA+ Buddy-programma is het belangrijkste ondersteuningsinitiatief van de organisatie. Het koppelt mutatiedragers aan vrijwilligers met een vergelijkbaar profiel – niet alleen wat betreft de genetische mutatie, maar ook qua leeftijd, gezinssituatie enzovoort – en die al eenzelfde ervaring hebben meegemaakt, zoals een preventieve borstamputatie, een ovariëctomie of een beslissing over vruchtbaarheid. Buddy’s zijn trouwens niet zomaar goed menende vrijwilligers. Kandidaten moeten een intakegesprek doorlopen en krijgen een grondige training. Sommigen worden (voorlopig) afgewezen als ze nog niet klaar zijn om iemand anders te ondersteunen. “Buddy zijn”, zegt Martina, “is een behoorlijke verantwoordelijkheid.”
Wat het beleid betreft, is Martina van mening dat een van de belangrijkste kwesties de scope van kankerpreventie is. Ze licht toe met een concreet voorbeeld: BRCA+ Network wilde zich aanmelden voor een nationale oproep voor kankerpreventieprojecten. Toen ze de toelatingscriteria controleerden, bleek erfelijke kankerrisico er niet bij te horen; alleen factoren zoals roken en alcoholgebruik waren opgenomen. “We vroegen waarom en kregen te horen dat het niet relevant genoeg werd geacht om te worden opgenomen in de belangrijkste criteria voor onderzoek naar kankerpreventie.” Martina is stellig: “Als het gaat om kankerpreventie, moeten we de traditionele focus op levensstijlfactoren durven los te laten en een meer alomvattende aanpak hanteren – een aanpak die ook genetische en erfelijke risico’s erkent.”
Volgens haar vertoont het Belgische beleid inzake borstkankerscreening op een andere manier dezelfde beperking. Een recent rapport van het KCE, het federaal kenniscentrum voor de gezondheidszorg in België, onderzocht of het nationale borstkankerscreeningsprogramma moest worden uitgebreid. De conclusie luidde dat het bestaande programma eerst moet worden verbeterd, in plaats van uitgebreid naar andere doelgroepen. Martina is het eens met die conclusie: niet alle vrouwen die momenteel in aanmerking komen voor screening, nemen eraan deel. Maar ze betreurt het wel dat preventie voor mensen die ontdekken dat ze drager zijn van een genetische mutatie, helemaal niet in overweging werd genomen. Hoe moet borstkankerpreventie worden georganiseerd voor iemand die te horen krijgt dat hij of zij drager is van een genetische mutatie?
Dragers hebben volgens haar nog geen equivalent van de georganiseerde bevolkingsscreening – één centraal traject dat iedereen bereikt. “Zodra je verneemt dat je drager bent van een mutatie, word je grotendeels aan je lot overgelaten om zelf de nodige radiologische screening te regelen, zoals mammografieën en MRI’s”, zegt ze. “En ik kan je verzekeren dat veel mensen dat niet volhouden, omdat niemand controleert of ze het wel doen.”
België heeft geen duidelijk beeld van wie er in aanmerking zou moeten komen voor preventie. Martina vermoedt dat dit een van de redenen zou kunnen zijn waarom dragers niet altijd het gevoel hebben in een georganiseerd traject terecht te komen. Genetische centra zijn verplicht om BRCA-mutaties te registreren, dus de gegevens zijn er wel – maar er is geen centraal register waarin alle informatie wordt gebundeld.
Zo’n register zou volgens haar niet beperkt moeten blijven tot mensen die kanker hebben of hebben gehad. Kankerpatiënten worden al geregistreerd via het kankerregister. “Wat ontbreekt, is een overzicht van de mensen die drager zijn van de mutatie zonder dat bij hen kanker is vastgesteld – vrouwen én mannen”, zegt ze. “We zouden graag willen weten hoeveel gezonde mensen met een mutatie er in België zijn. Want zolang we dat niet weten, is het moeilijk om effectieve preventiestrategieën voor hen te ontwikkelen en uit te rollen. En dat is toch een gemiste kans.”
Voor Martina draait hun lidmaatschap van All.Can Belgium vooral om belangenbehartiging: beleidsmakers en de industrie bewust maken en het perspectief van de patiënt inbrengen in discussies waarbij verschillende belangengroepen betrokken zijn. Ze vindt dat patiëntenverenigingen nog steeds relatief ondervertegenwoordigd zijn. Een onderwerp dat ze zeker op de agenda wil zetten, is preventie. Hoewel kankerzorg en -behandeling terecht veel aandacht krijgen, is Martina van mening dat er ook meer overleg nodig is over hoe we kankerpreventie nog kunnen verbeteren – door meer bewustwording en innovatie, en door verder te kijken dan de medische aspecten.
BRCA+ Network draait volledig op vrijwilligers en is afhankelijk van sponsoring en projectgebonden financiering; het krijgt dus geen structurele steun. Financiering verkrijgen is moeilijker geworden, terwijl de vraag van patiënten juist is toegenomen, waardoor de organisatie enigszins wordt beperkt in haar mogelijkheden. “We zouden graag veel meer doen aan belangenbehartiging, maar het is best een uitdaging om dit werk in onze vrije tijd te doen”, geeft Martina toe. “Daarom hebben we ons voorlopig op één initiatief gefocust: een white paper.”
Die paper – veeleer een pleidooi dan een patiëntengids – wordt later dit jaar gepubliceerd. Hij zal aanbevelingen bevatten voor zorgverleners en beleidsmakers en ingaan op de kwesties die ook in dit artikel aan bod zijn gekomen: klinisch bewustzijn, toegang tot gestructureerde preventietrajecten, criteria voor onderzoeksfinanciering en een nationaal register.
Voor Martina is de boodschap uiteindelijk eenvoudig: het risico op erfelijke kanker moet onderkend, begrepen en aangepakt worden. “We moeten zorgverleners en beleidsmakers bewuster maken van het risico op erfelijke kanker, ervoor zorgen dat mensen het belang van genetisch onderzoek inzien, en de nodige preventieve maatregelen nemen om het risico op kanker te verminderen.”
[1] Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline – Annals of Oncology.
[2] HBOC Management Guidelines 2026
en Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline – Annals of Oncology.
Meer dan de helft van de Belgen weet niet dat HPV kanker kan veroorzaken. Wat zit daarachter? En hoe zorgen we ervoor dat de preventiemiddelen die we vandaag al hebben, ook leiden tot minder HPV-gerelateerde kankers? In de nieuwste aflevering van Inditalks komen vier invalshoeken aan bod die elkaar aanvullen.
Vulvakanker is zichtbaar en voelbaar – en dus kun je er vroeg bij zijn. Gynaecologisch oncoloog Rawand Salihi over vroege herkenning, behandeling op maat en de kunst van het slecht nieuws brengen.
Baarmoederhals- en vaginakanker zijn goed te behandelen, maar worden nog te vaak laat ontdekt. Gynaecologisch oncoloog Rawand Salihi over screening, gespecialiseerde zorg en de onderschatte impact van kankerbehandelingen op levenskwaliteit.
